Carlotta Vaccari

Medico Genetista dei centri Genera Roma, Napoli e Umbria

Bio

Curriculum Vitae

Carlotta Vaccari è medico genetista. Si è laureata in Medicina e Chirurgia e si è specializzata con il massimo dei voti in Genetica medica conseguendo un Dottorato di ricerca in Genetica e un Master di II livello in Genetica forense.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2016

Master di II livello in Genetica Forense, Università degli Studi di Roma Tor Vergata, votazione 110/110 e lode

Dottorato di ricerca in Genetica, Università degli studi di Genova

2012

Specializzazione in Genetica medica, Università degli Studi di Genova, votazione 50/50 e lode

2007

Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Genova, votazione 104/110.

Abilitazione all’esercizio professionale: Esame di Stato presso Università degli Studi di Genova, II sessione 2007, votazione 270/270

2001

Diploma di maturità classica, votazione 98/100

ATTIVITÀ PROFESSIONALI

Febbraio 2020 – ad oggi

Dirigente Medico presso UOSD Genetica Medica del Centro S.Anna, ASL Roma1, responsabile Dott.ssa Maria Cristina Muzi

Luglio 2018 – ad oggi

Medico Genetista, consulente scientifico presso il Centro Genera Roma

Marzo 2016 – Gennaio 2020

Medico genetista con contratto di collaborazione libero professionale presso UOSD Genetica Medica dell’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma, responsabile Dott. Giuseppe Barrano, consulente supervisore Dott. Antonio Novelli

ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Autrice e/o coautrice di articoli pubblicati su riviste scientifiche, nonché abstract presentati in occasione di meeting italiani e internazionali.

CAPACITÀ PROFESSIONALE

Il suo lavoro scientifico si concentra principalmente su:

  • consulenza genetica in infertilità/subfertilità di coppia e procreazione medicalmente assistita;
  • consulenza genetica per la diagnosi pre e postnatale di sindromi malformative e malattie ereditarie;
  • raccolta di dati anamnestici e clinici e albero genealogico; valutazione di test genetici già effettuati e pianificazione di indagini molecolari pre e postnatali; consulenza genetica in NIPT; valutazione del rischio di ricorrenza;
  • consulenza genetica teratologica;
  • inquadramento clinico molecolare e follow up di sindromi malformative e malattie ereditarie nella vita post natale.

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

2018

8. Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M., “Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment”, Semin Pediatr Surg. 2018 Jun;27(3):189-199. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2018.05.007. Epub 2018 Jun 8.
2016
7. Vaccari CM, Tassano E, Torre M, Gimelli S, Divizia MT, Romanini MV, Bossi S, Musante I, Valle M, Senes F, Catena N, Bedeschi MF, Baban A, Calevo MG, Acquaviva M, Lerone M, Ravazzolo R, Puliti A. “Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome”, BMC Med Genet. 2016 Nov 25;17(1):89. doi: 10.1186/s12881-016-0351-x
2015
6. Tassano E, Mirabelli-Badenier M, Veneselli E, Puliti A, Lerone M, Vaccari CM, Morana G, Porta S, Gimelli G, Cuoco C., “Clinical and molecular characterization of a patient with interstitial 6q21q22.1 deletion”, Mol Cytogenet. 2015 Apr 28;8:31. doi: 10.1186/s13039-015-0134-7. eCollection 2015
5. Tassano E, Gimelli S, Divizia MT, Lerone M, Vaccari C, Puliti A, Gimelli G., “Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome due to compound inheritance for a 1q21.1 microdeletion and a low-frequency noncoding RBM8A SNP: a new familial case”, Mol Cytogenet. 2015 Nov 5;8:87. doi: 10.1186/s13039-015-0188-6. eCollection 2015
2014
4. Vaccari CM, Romanini MV, Musante I, Tassano E, Gimelli S, Divizia MT, Torre M, Morovic CG, Lerone M, Ravazzolo R, Puliti A., “De novo deletion of chromosome 11q12.3 in monozygotic twins affected by Poland Syndrome”, BMC Med Genet. 2014 May 30;15:63. doi: 10.1186/1471-2350-15-63
2013
3. Capra V, Mascelli S, Garrè ML, Nozza P, Vaccari C, Bricco L, Sloan-Béna F, Gimelli S, Cuoco C, Gimelli G, Tassano E., “Parental imbalances involving chromosomes 15q and 22q may predispose to the formation of de novo pathogenic microdeletions and microduplications in the offspring”,  PLoS One. 2013;8(3):e57910. doi: 10.1371/journal.pone.0057910. Epub 2013 Mar 6
2011
2. Puliti A, Rossi PI, Caridi G, Corbelli A, Ikehata M, Armelloni S, Li M, Zennaro C, Conti V, Vaccari CM, Cassanello M, Calevo MG, Emionite L, Ravazzolo R, Rastaldi MP. , “Albuminuria and glomerular damage in mice lacking the metabotropic glutamate receptor 1”, Am J Pathol. 2011 Mar;178(3):1257-69. doi: 10.1016/j.ajpath.2010.11.050
2009
1. Rossi PI, Vaccari CM, Terracciano A, Doria-Lamba L, Facchinetti S, Priolo M, Ayuso C, De Jorge L, Gimelli S, Santorelli FM, Ravazzolo R, Puliti, “The metabotropic glutamate receptor 1, GRM1: evaluation as a candidate gene for inherited forms of cerebellar ataxia”, A.J Neurol. 2010 Apr;257(4):598-602. doi: 10.1007/s00415-009-5380-3. Epub 2009 Nov 19