L’età materna avanzata (oltre i 35 anni) è tra le più importanti indicazioni alla Diagnosi genetica pre-impianto (PGT-A), afferma Elisabetta Trabucco, ginecologa e responsabile del trattamento di PMA del centro GeneraLife di Napoli.

Come l’età della donna influisce sulla fertilità.

Per comprendere l’impatto che l’età materna avanzata presenta sulla fertilità, partiamo – prosegue la ginecologa – da un termine, ripreso dal linguaggio giuridico, che è quello della “competenza” cioè dell’idoneità a svolgere una certa funzione, a raggiungere un determinato obiettivo. In ambito embriologico si parla di “competenza ovocitaria” che è la capacità della cellula uovo di produrre un embrione evolutivo e quindi, in ultima battuta, un bambino sano che nasce.

All’aumentare dell’età materna, però, si assiste ad un fisiologico e progressivo decadimento della competenza ovocitaria collegato principalmente allo sbilanciamento dell’assetto cromosomico ovocitario, per errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi e ad altri meccansimi cellulari come disfunzione mitocondriale, accorciamento dei telomeri, etc. (Cimadomo et al 2018).

Tutto ciò è il motivo per cui si ha generalmente una riduzione del tasso di sviluppo dell’embrione allo stadio di blastocisti, nonché una maggiore probabilità di avere un embrione “aneuploide”, ossia un embrione con un numero errato di cromosomi (trisomie, monosomie), che in alcuni casi non sarà in grado di impiantarsi, in altri casi potrebbe impiantarsi ma dare un aborto entro le 12 settimane, oppure andare avanti per tutti e 9 i mesi come avviene nei casi di bambini con Sindrome di Down (trisomia 21). Gli studi dimostrano un incremento della prevalenza delle aneuploidie in funzione dell’età della donna già dopo i 30 anni, ma maggiormente dopo i 35 ed in modo ancora più significativo dopo i 40 anni.

L’importanza della Diagnosi genetica pre-impianto dopo i 35 anni

I progressi della scienza – precisa la Dr.ssa Trabucco – permettono oggi di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo embrionale, anche prima che si instauri la gravidanza. La procedura si chiama Diagnosi Genetica Pre-impianto, e richiede che venga effettuato un ciclo di fecondazione in vitro.
Il trasferimento degli embrioni euploidi cioè “sani cromosomicamente” è in grado di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie infertili con elevata età riproduttiva della donna. Esso infatti diminuisce il tasso di aborto e l’incidenza di gravidanze con feti affetti da anomalie cromosomiche (quali Sindrome di Down, Trisomia 13 e 18), evita transfer inutili, incrementa il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale e infine riduce il tempo prezioso che una coppia investe per raggiungere una gravidanza a termine, in altre parole migliorare l’efficienza dei cicli di PMA. È pertanto mandatorio – conclude l’esperta – suggerire questa procedura in pazienti con età materna avanzata (>35anni) che affrontano un percorso di fecondazione in vitro.

L’isteroscopia è un esame che viene generalmente impiegato per valutare la cavità uterina al fine di individuare, confermare o eventualmente trattare patologie sospettate dall’ecografia transvaginale o da vari sintomi clinici.

Queste problematiche – spiega Cindy Argento ginecologa e responsabile del trattamento di PMA del centro GeneraLife di Roma – possono essere fibromi, polipi, malformazioni uterine e patologie anche non sospettabili ecograficamente come le aderenze intrauterine o endometrite (un’infiammazione cronica dell’endometrio)”.
“L’isteroscopia – continua la ginecologa – è l’unico esame che consente una valutazione diretta mediante una telecamera della cavità dell’utero quindi dall’interno.

Quando è raccomandata l’isteroscopia

“Secondo le linee guida – sottolinea la Dr.ssa Argento – l’isteroscopia diagnostica dovrebbe essere assolutamente raccomandata nelle donne con ripetuti fallimenti di impianto di embrioni in PMA e con aborti ricorrenti. Tutto questo al fine di migliorare l’outcome riproduttivo.

Come si effettua

“L’isteroscopia diagnostica – conclude l’esperta – è un esame ambulatoriale che si esegue senza anestesia e di solito è rapido e ben tollerato. Se invece è necessario intervenire per la rimozione di una delle problematiche risultanti all’interno della cavità, sarà necessario fare un’isteroscopia operativa e in quel caso è necessaria una sedazione perché lo strumento utilizzato ha un diametro più spesso e quindi potrebbe essere un pò più fastidioso”.